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Los genes de la fertilidad


  • Escrito por Francisco José Esteban Ruiz
  • Publicado en Medicina + Salud
Ekaterina Shamrai / Shutterstock Ekaterina Shamrai / Shutterstock

¿Quién no recuerda la retahíla que soltábamos en clase de Ciencias Naturales para definir a los seres vivos? Son aquellos que nacen, crecen, se reproducen y mueren. Breve pero reveladora.

La capacidad para reproducirse es, por tanto, inherente a todo ser vivo. En nuestra especie, la reproducción comienza con la concepción, que es el momento en el que los gametos, un óvulo y un espermatozoide, cada uno con 23 cromosomas, se unen. La fusión de estos dos gametos da lugar al cigoto, una célula con 46 cromosomas que porta información genética de sus progenitores y que, por divisiones sucesivas, generará el embrión. Si el embrión implanta en el útero decimos que hay embarazo y, a partir de este momento, se lleva a cabo la gestación. Un periodo casi mágico a cuyo fin, si todo va bien, nacerá un bebé sano.

Dada la complejidad molecular subyacente a que se produzca un embarazo, y las posibles complicaciones que pueden surgir durante la gestación, podríamos decir que el nacimiento de un bebé sano es poco más que un milagro. De cada 100 óvulos fecundados, unos 70 implantan en el útero, 55 dan lugar a bebés nacidos y sólo 48 de ellos (menos de la mitad) llegan a término como bebés sanos.

Una especie con bajo potencial reproductivo

Aunque pudiese parecer lo contrario, el potencial reproductivo de nuestra especie es bajo. Según la Sociedad Española de Fertilidad, sólo el 30% de las parejas con menos de treinta años consigue un embarazo en un mes, un 60% a los seis meses, el 80% en un año y un 90% en un año y medio.

Por eso los expertos proponen que el estudio de una posible pareja estéril –o sólo infértil– se inicie tras un año de relaciones sexuales sin protección. Conviene aclarar que se considera esterilidad si se ha perdido la capacidad de fecundación. Y hablamos de infertilidad si, aun produciéndose la fecundación, no se consigue que el embarazo llegue a término. De un modo u otro, aproximadamente entre el 15 y el 17 por ciento de las parejas no consiguen tener hijos.

Las causas de la infertilidad suelen ser de origen materno en un 30% de los casos, paterno en el 35%, de ambos en un 20% y el resto de origen desconocido. Entre los factores por los que una mujer podría no ser fértil se encuentran la edad, el ejercicio excesivo, la grasa corporal, la endometriosis, los trastornos hormonales y ovulatorios, o las alteraciones anatómicas del aparato reproductor.

En los hombres es frecuente que se deba al abuso del tabaco, el alcohol, las drogas y los anabolizantes, así como también la desregulación hormonal o las anomalías en su aparato reproductor, por citar algunas posibles causas. La influencia de los contaminantes ambientales también es importante.

Las causas que influyen en la infertilidad pueden ser diagnosticadas hasta en el 90% de los casos, y en un 60% de los mismos existe un tratamiento adecuado.

Más fértiles con genes neandertales

Como no podía ser de otro modo, la genética juega un papel importante en los niveles de fertilidad, aunque muchas de las posibles alteraciones subyacentes aún son desconocidas. De las que se conocen, se ha detectado que pueden ser debidas, tanto en mujeres como en hombres, a anormalidades estructurales en los cromosomas, a mutaciones en genes concretos –cambios en las letras, el texto, del ADN– o a modificaciones epigenéticas –es decir, cambios en la lectura del ADN–.

El avance en el conocimiento de las bases moleculares y genéticas de los procesos fisiológicos normales, así como de sus alteraciones en las enfermedades, ha ido de la mano del desarrollo de las modernas tecnologías de análisis masivo denominadas ómicas. En el caso de la reproducción, hablamos de reproductómica.

Estas técnicas nos han permitido conocer los genes que, de un modo u otro, están implicados en diferentes procesos del embarazo y, con ello, desarrollar herramientas diagnósticas de uso habitual en clínicas de reproducción asistida. Por ejemplo, investigadores españoles han desarrollado los denominados “Endometrial Receptivity Array” y el “ER Map/ER Grade”, en los que el estudio de la expresión de 134 y 40 genes, respectivamente son suficientes para detectar si un endometrio se encuentra en el estado adecuado para recibir al embrión y que éste se implante en el útero.

Desde el punto de vista evolutivo, un estudio reciente apunta a una mayor capacidad reproductiva en las mujeres que presentan una variedad de un gen que procede de los neandertales. Se trata del receptor de la progesterona, hormona clave para el proceso de implantación del embrión en el útero. Una de cada tres mujeres europeas expresan esta variedad del gen. Esa alta frecuencia de aparición en la población actual puede ser explicada por el propio efecto que ejerce como promotor de la fertilidad.

Red de interacción molecular de los genes de la fertilidad implicados en el comportamiento reproductivo humano. Imagen generada por FJ Esteban con GeneMANIA

Por último, el comportamiento reproductivo humano, en relación tanto con la edad de los padres cuando tienen su primer bebé como con el número de hijos nacidos, también presenta una base genética. En este sentido, se han identificado dieciséis regiones cromosómicas independientes con genes (representados en la anterior figura) que, directa o indirectamente, están implicados en procesos subyacentes a las reproducción humana. Por ejemplo el gen CTEB3L4, relacionado con el desarrollo de la línea germinal masculina, y el GATAD2B, cuya expresión se ha detectado alterada en diferentes procesos ginecológicos que causan dolor pélvico e infertilidad.The Conversation

Francisco José Esteban Ruiz, Profesor Titular de Biología Celular, Universidad de Jaén

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation