Avances en genética y genómica en el último año

En España tenemos que felicitarnos pues se presentó la cartera de pruebas genéticas a incluir en el Sistema Nacional de Salud[1], y formalizado la especialidad de Genética, reivindicada desde hace décadas por parte de la comunidad especializada. El 5 de diciembre la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó crear dos especialidades: una de Genética Clínica (para los estudios de Medicina) y otra de Genética de Laboratorio (para los de Biología y afines, Medicina, Farmacia y Química). Su puesta en marcha estructurará la práctica clínica genética, regulando una profesión que no estaba reconocida, aunque habrá que esperar a su materialización en nuestro sistema sanitario.

Particularmente, se han revelado variantes patogénicas que ocasionan la distrofia muscular, mutaciones en los genes causantes de la esclerosis lateral amiotrófica, del síndrome de la inmunodeficiencia combinada severa, del de Omenn, de malformaciones cerebrales, de discapacidades intelectuales… También las relativas a las deficiencias en el gen que origina la infertilidad masculina o el descubrimiento de un gen que permitiría incrementar la longevidad.

De especial significación la mayor utilización de la inteligencia artificial como medio para investigar, diagnosticar y curar patologías genómicas. De hecho, entre los Premios Nobel de 2024 tres han sido los científicos del área distinguidos: David Baker por diseñar informáticamente proteínas y Demis Hassabis y John M. Jumper por idear la herramienta AlphaFold, predictora de estructuras proteicas.

Señalar el descubrimiento de los microARNs (reguladores de la expresión de los genes) que galardonó con el Premio Nobel de Medicina y Fisiología a Victor Ambros y Gary Ruvkun. Tienen gran futuro, tanto por su potencial diagnóstico (en enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)), como por sus aplicaciones terapéuticas (se están ya diseñando ensayos clínicos para la distrofia miotónica de tipo 1).

Asimismo, consecuencia de las vacunas de ARN mensajero empleadas para la COVID19, se han impulsado terapias basadas en estas moléculas. Previéndose su utilización, a corto-medio plazo, para el cáncer de pulmón y el melanoma.

Por último, hay que recalcar que la terapia génica se va consolidando como una técnica eficiente y segura, ampliándose su alcance a un número cada vez más amplio de enfermedades de este cariz. En los últimos meses hemos sido conocedores de importantes progresos con la aparición de terapias génicas para curar la sordera hereditaria, el gliobastoma o el angioedema hereditario.

En nuestro país los medios de comunicación se hicieron eco de los resultados de un equipo de investigación de la Universidad Autónoma de Barcelona que trabaja en una terapia génica para abordar la paraplejía espástica del tipo 52 en una niña de ocho años, así como de los avances en la corrección de la Anemia de Fanconi, por parte de unos científicos españoles liderados por Juan Bueren y presentados, hace varias semanas, en la prestigiosa revista The Lancet.

De ciencia ficción se antoja la terapia génica in útero ideada por científicos de la Universidad de California Davis y la Universidad de California Berkeley a partir de la utilización de nanopartículas que modifican células del cerebro del feto.

Por último, mostrar mejoras tanto en materia diagnóstica como terapéutica del cáncer (particularmente del de pulmón). Lo más novedoso es que se están identificando propiedades epigenéticas de tumores y constatada la interrelación entre las alteraciones de las copias de ciertos genes y sus mutaciones.

Como podemos comprobar, la genética humana marcha a un extraordinario ritmo, ocasionando impactos sobre las personas y las sociedades más avanzadas:

Entre los primeros y de mayor peso: la formalización de una medicina personalizada, que adaptará los tratamientos en función del perfil genético del enfermo, incrementando su nivel de eficiencia (con gran protagonismo de la farmacogenética y la farmacogenómica); la identificación de predisposiciones a padecer patologías de este origen, que ayudarán a adoptar medidas preventivas y, en su caso, terapéuticas; el conocimiento antes del nacimiento, con técnicas como el diagnóstico genético preimplantacional, sobre si el preembrión padecerá problemas hereditarios (planteándose dilemas éticos) etc. En definitiva, repercute sobre la identidad cultural y biológica de los seres humanos.

Respecto a las consecuencias sobre la sociedad: progresos en la mejora de la salud pública, con estudios de cribado de la población; mejoras en tratamientos para enfermedades infecciosas; así como problemas discriminatorios de utilizaciones espurias de los datos genéticos personales o con fines eugenésicos (ámbito laboral, compañías de seguros, bancos, servicios de seguridad…); y dificultades de acceso de toda la ciudadanía a los adelantos que vayan acaeciendo…

Es indispensable alfabetizar a la población, promoviendo un uso ético de estas tecnologías, evitando abusos, en la perspectiva de que todo lo relacionado con este área científica-tecnológica tiene un potencial transformador de primer nivel, si bien es preciso maximizar sus beneficios y minimizar los eventuales riesgos para las personas y las sociedades en el siglo XXI.

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[1] Véase, https://www.sanidad.gob.es/organizacion/consejoInterterri/docs/1553.pdf