Delimitadas las bases genéticas de la esquizofrenia

La investigación, desarrollada por investigadores del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica la Universidad de Cardiff (Reino Unido) y de la Universidad de Oviedo,  ha contado con la participación de los genetistas españoles Antonio Fernández Pardiñas y Enrique Santiago.

El estudio ha combinado los datos genéticos con la información más puntera sobre la biología del cerebro para identificar nuevos genes implicados en este desorden psiquiátrico.

La investigación, la más grande realizada hasta la fecha en esquizofrenia, ha examinado los datos genéticos de más de 100.000 personas, 40.000 de ellas con diagnóstico del trastorno.

Uno de los hallazgos es que muchos de los genes que influyen sobre el riesgo de padecer esquizofrenia ya se habían asociado con otros desordenes del desarrollo del sistema nervioso, incluida la discapacidad intelectual y el trastorno de espectro autista.

Otro hallazgo inesperado es que muchos de los genes asociados al riesgo de esquizofrenia son necesarios para el funcionamiento normal del organismo, y normalmente no presentan mutaciones dañinas.

Este descubrimiento ayudará a futuros investigadores a concentrar esfuerzos, ya que estos genes solo constituyen un 15% de todo el genoma humano.

Mutaciones muy leves

James Walters, profesor de psiquiatría clínica y responsable del estudio, ha destacado que por primera vez se ha demostrado que "mutaciones con efectos muy leves, que apenas tienen efecto en la función de los genes, pueden incrementar el riesgo de padecer esquizofrenia”.

El descubrimiento ayudará a explicar un misterio que ha confundido a médicos y genetistas durante mucho tiempo: Si las personas con esquizofrenia tienen, en promedio, menos hijos que las personas sin este trastorno, ¿cómo es posible que cálculos recientes hayan concluido que hasta el 1% de la población mundial podría sufrir esquizofrenia?.

Por su parte, Antonio Fernández Pardiñas, primer autor del estudio,  ha explicado que “muchas de las variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia son comunes en la población".

Sin embargo, "muchas variantes genéticas asociadas a la esquizofrenia parecen estar en regiones del genoma donde la selección natural no es muy efectiva".

Para Michael Owen, director del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff y coautor del artículo los descubrimientos "son un paso importante en el largo camino hacia nuevos tratamientos, y serán cruciales a la hora de desarrollar medicamentos, lo que va a ser el objetivo de nuestros esfuerzos en los próximos años”.

“Nuestro centro va a trabajar muy de cerca con neurocientíficos y otros colaboradores, tanto internos como externos, para usar este conocimiento como una primera línea de batalla hacia nuevos tratamientos”, ha concluido.